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O que é Síndrome de Down?

No dia 21/03 comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down (SD). A data escolhida faz referência à presença de três cromossomos número 21, em vez de apenas um par, o que caracteriza a existência da SD. A celebração tem como objetivo a conscientização sobre a condição, seus sintomas e as formas de tratamento. Por isso, reunimos neste artigo, informações fundamentais a respeito da síndrome de Down, suas principais características e como a tecnologia assistiva pode colaborar com a qualidade vida das pessoas com Síndrome de Down.

O que é a Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma alteração genética definida pela presença de um cromossomo a mais no par 21. A trissomia do cromossomo 21, como também é conhecida, afeta o desenvolvimento das funções motoras e das capacidades mentais e cognitivas da pessoa.

Como toda síndrome, a SD também é comumente confundida com uma doença. No entanto, é um conjunto de características e sintomas variados que não possuem cura, apenas alguns tratamentos para aliviá-los

Para facilitar a compreensão sobre esta condição, o Ministério da Saúde criou uma cartilha com informações sobre a síndrome de Down e principais formas de cuidado.

Sintomas e diagnóstico

Os sintomas da síndrome de Down podem ser físicos e cognitivos, observados desde o nascimento do bebê. Os mais comuns são os olhos oblíquos – mais inclinados e menores -, membros superiores e inferiores mais curtos e a língua maior, o que dificulta atividades como a mastigação. Além disso, é frequente o surgimento de hipotonia: diminuição do tônus muscular, ocasionando falta de rigidez, flacidez, dificuldade na fala e no desenvolvimento das capacidades motoras.

Além do comprometimento das atividades motoras, pessoas com síndrome de Down também possuem deficiência intelectual (DI), afetando suas capacidades cognitivas. A DI pode apresentar sintomas variados, que podem ser classificados de moderados a severos. Ao longo da vida de uma pessoa com síndrome de Down as capacidades cognitivas podem ser aprimoradas e, com isso, algumas dificuldades podem desaparecer.

Além disso, pessoas com síndrome de Down também encontram barreiras na realização de tarefas que exijam concentração, planejamento e habilidades de memorização. Assim,  desenvolvimento da linguagem é um obstáculo comum, seja ela na forma oral ou escrita. Dessa forma, aprender e decorar palavras e nomes se tornam processos mais demorados e que demandam esforço maior.

Por isso, alunos com SD, por exemplo, acabam demonstrando esses sinais ao longo de seu percurso escolar. Nesse cenário, a Educação Inclusiva tem como um dos principais desafios acompanhar e incentivar o aluno com deficiência em suas tarefas e durante o seu progresso em sala de aula.

Em relação ao diagnóstico desses sintomas, é possível detectar os primeiros sinais da síndrome de Down durante a gestação do bebê. Inicialmente, podem ser realizado exames genéticos, através da coleta de sangue materno, que identifiquem alterações no DNA e nos cromossomos do bebê. Este teste é indicado a partir da nona semana de gravidez, por apresentar maior probabilidade de acerto em seu resultado. 

Além do exame genético, o teste de Vilo Coriônico (CVS) e o teste de amniocentese também são utilizados para analisar os cromossomos do bebê. Entretanto, esses dois procedimentos podem causar riscos à saúde da mãe e do bebê e, por isso, são indicados apenas em alguns casos, a depender de avaliação médica.

Assim, após o nascimento do bebê, também é orientada a realização do teste de cariótipo para confirmar a síndrome de Down através da comprovação da alteração genética.

Tratamentos

Uma das principais características que constituem essa condição como uma síndrome é inexistência de cura. Apesar disso, desde a infância, diversos procedimentos médicos podem auxiliar a pessoa com SD a manter sua qualidade de vida e bem estar. Assim, é aconselhado acompanhamento médico específico, que observe se há aparecimento de complicações cardiovasculares, respiratórias, visuais ou auditivas.

Como um dos sintomas é a diminuição do tônus muscular, com o comprometimento de músculos faciais essenciais, consultas com fonoaudiólogos fazem parte desse conjunto de orientações. Além de contribuir com a capacidade de fala, o tratamento da fonoaudiologia é fundamental para que o bebê não tenha dificuldades no momento da amamentação, por causa dos músculos faciais.

Enfim, estes acompanhamentos médicos e terapêuticos auxiliam, desde a infância, a pessoa com SD a aperfeiçoar suas habilidades e a reconhecer que também é capaz de realizar diversas tarefas no dia-a-dia.

Como o Expressia pode ajudar pessoas com Síndrome de Down? 

Como a SD pode afetar o desenvolvimento das capacidades motoras e intelectuais de uma pessoa, alguns dispositivos podem ser essenciais em seu tratamento. Com isso, os produtos assistivos, como o aplicativo Expressia, são ótimas opções para aprimorar habilidades psicomotoras. Através da ferramenta é possível criar atividades de Estimulação Cognitiva, em poucos minutos, que estimulem a memorização, agilidade e raciocínio da pessoa com síndrome de Down. 

No aplicativo, são disponibilizadas diversas pranchas e cartões de comunicação. Essas pranchas relacionam imagens, sons, formas, letras e diversos outros símbolos. Isso facilita o acompanhamento de reabilitação. Além disso, é possível personalizar, da forma que preferir, os cartões de comunicação, inserindo sua própria voz, por exemplo. Assim, criar e aplicar pranchas que fazem parte do cotidiano e dos gostos do paciente pode ser um benefício muito interessante para o resultado do tratamento.

Com isso, a utilização do Expressia para além dos consultórios contribui muito com esses tratamentos. Sua aplicação no dia-a-dia é muito eficaz para pessoas com síndrome de Down, principalmente considerando as habilidades e capacidades que estão sendo acompanhadas. “Nos casos de trissomia 21 é muito importante a repetição, para ter uma assimilação e acomodação do que está sendo apresentado, por isso é necessária essa repetição” destaca a Psicopedagoga Kátia Mastragelo. E com as diversas possibilidades de combinação que o Expressia oferece e permite, há uma infinidade de atividades a serem feitas durante o tratamento. 

Dessa maneira, os profissionais de reabilitação e educação inclusiva conseguem desenvolver um tratamento interativo, divertido e muito eficiente para alguns casos de síndrome de Down. Tudo isso, sempre de uma forma simplificada e permitindo a personalização que cada paciente necessita. Para saber mais sobre como o Expressia pode ajudar no tratamento de pessoas com síndrome de Down, confira nosso artigo super completo aqui.